Lire nos magazinesMieux connaître les maladies mitochondriales
Pédiatre et généticienne, elle met depuis 30 ans son énergie au service de la science médicale en étudiant les maladies rares d’origine mitochondriale et traitements possibles.
« Les mitochondries sont les petites usines énergétiques de nos cellules et la connaissance de leur ADN est très récente, puisqu’il n’a été décrypté qu’en 1981. Leur dysfonctionnement peut avoir de lourdes conséquences sur des organes très énergivores comme le système nerveux, le cœur, le muscle, et occasionner aussi un diabète, une surdité ou une atrophie du nerf optique », explique le Dr Véronique Paquis. Professeure des Universités – Praticienne Hospitalière (PUPH), cette Niçoise partage son temps entre pratique hospitalière, recherches et enseignement à la Faculté de Médecine de Nice. « En tant que cheffe du service génétique à l’Hôpital de l’Archet II, nous recevons les patients en consultation et nous réalisons des analyses en laboratoire en lien avec la recherche réalisée dans l’équipe Inserm/CNRS à la Faculté de médecine », explique celle qui coordonne également le Centre de Référence sur les Maladies Mitochondriales. Aujourd’hui, 2,5 personnes sur 10 000 en France souffrent de maladies mitochondriales. Ces pathologies complexes nécessitent une approche pluridisciplinaire et le Centre, qui couvre toute la région Sud jusque Marseille, Montpellier, Lyon et Toulouse, permet d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients. « Pendant longtemps, on n’a pas fait le lien par exemple entre de jeunes enfants décédant dans les premiers jours de vie d’un problème métabolique et des personnes débutant un diabète ou une surdité à 50 ans. Or on sait aujourd’hui que les mêmes gènes mitochondriaux peuvent être impliqués. Les mitochondriopathies donnent lieu à des tableaux cliniques très hétérogènes, qui peuvent toucher tous les âges et organes », poursuit le Dr Véronique Paquis.
Un gène mitochondrial impliqué dans la maladie de Charcot
En génétique, l’enjeu est d’identifier le gène responsable. « Cette identification est le préalable indispensable au travail de recherche pour comprendre les mécanismes et trouver une thérapeutique », poursuit Véronique Paquis. Parmi les gènes mis en évidence par son équipe : CHCHD10, dont les mutations sont responsables de maladies mitochondriales mais aussi de la maladie de Charcot, plus connue sous le nom de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). « Actuellement, nous sommes en train de tester une thérapeutique sur un modèle de souris reproduisant le phénotype observé chez les patients », ajoute la chercheuse. En tant que conseillère auprès du Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, cette Azuréenne contribue également à l’élaboration d’un quatrième plan sur les maladies rares. Il faut savoir qu’actuellement, près de 7 000 maladies rares ont été identifiées dont 95 % sans traitement. Par ailleurs, si certaines maladies sont liées à des dysfonctionnements primitifs des mitochondries, on observe des dysfonctionnements mitochondriaux secondaires dans des maladies fréquentes telles que les cancers ou les maladies neurodégénératives.
