Catherine Fafin

Photographie Jean-Michel Sordello

Kinésithérapeute, elle exerce au Centre de coordination des maladies neuromusculaires de Nice, centre de référence azuréen. Focus sur l’amélioration de la prise en charge de ces maladies rares.

Dystrophies, amyotrophies, maladie de Charcot… il existe plus de 400 maladies neuromusculaires qui affectent le muscle ou son innervation. « Les myopathies sont les plus nombreuses. Elles touchent les muscles qui permettent au cœur de battre, à la personne de respirer ou de se tenir debout », détaille Catherine Fafin. Coordinatrice de soins au CHU de Nice, elle met ses compétences au service des enfants et leurs proches grâce à l’Association Française contre les Myopathies, organisatrice du Téléthon :  « L’association a été créée en 1958 par des parents pour améliorer la prise en charge qui était très insatisfaisante. Elle permet donc de financer des postes comme le mien, des équipes d’aide aux familles et de recherche. »  Au Centre de coordination niçois, Catherine Fafin assure ainsi le suivi et l’organisation des soins à domicile des 0 à 20 ans, dans une équipe pluridisciplinaire. « Pour certaines pathologies, la rééducation est juste essentielle. Se met alors en place un binôme kiné-patient, avec des séances pouvant avoir lieu plusieurs fois par jour ou  7 J/J », lance-t-elle énergiquement.

Diagnostic difficile à poser
Généralement, ce sont la fatigue ou les difficultés croissantes de l’enfant à se mouvoir qui alertent ici les parents. Pour la myopathie du Duchenne, causée par la mutation du gène codant pour la dystrophine, l’enfant se met ainsi à chuter de plus en plus souvent et à marcher sur la pointe des pieds. Souvent, le diagnostic est posé par un neuropédiatre ou un spécialiste en médecine physique et de réadaptation : « Au départ, les proches sont dans une forme de sidération. Commence alors un travail d’accompagnement sur de longues années pour que l’enfant ait la vie la plus apaisée possible. Désormais, il y a même quelquefois des traitements entre autres avec la thérapie génique. C’est le cas de l’amyotrophie spinale infantile, pour laquelle des laboratoires ont développé des médicaments ».

Une équipe pluridisciplinaire
« Nous avons aujourd’hui tout un réseau de prise en charge des maladies rares en France métropolitaine et Outre-mer », ajoute Catherine Fafin. En tant que coordinatrice, elle doit avant tout conseiller les familles en lien avec le national. En tant que kiné, elle épaule aussi les pneumo-pédiatres en matière de rééducation respiratoire pour améliorer la respiration nocturne des patients. « Il faut compenser l’absence de mouvement, travailler sur l’ergonomie », poursuit-elle. 
La plupart des enfants accompagnés par l’équipe niçoise, qui n’ont pas de troubles cognitifs, sont en effet scolarisés en milieu normal. Et d’ajouter : « Ils ont un enseignant référent et nous faisons un plan d’accompagnement individuel. Mais tout n’est pas complètement rose ; certains s’intégreront très bien, d’autres moins. Les maladies neuromusculaires, qui sont des handicaps moteurs, restent encore trop mal connues. Consulter le site de l’A.F.M est un premier pas pour mieux les découvrir. »  

Par Eve Chatelet